వైద్య శాస్త్ర లో మరో అద్భుతం DFNB9 : పుట్టుకతో వచ్చిన చెవుడును మాయం చేస్తున్న ‘Gene therapy’
శబ్దం లేని ప్రపంచం ఎలా ఉంటుందో ఊహించగలరా? గడియారం టిక్-టిక్ శబ్దం లేదు, వర్షం కురిసే చప్పుడు లేదు, కనీసం తల్లి జోలపాట కూడా వినిపించని ఒక నిశ్శబ్ద కారాగారం అది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి వెయ్యి మంది పిల్లలలో ఇద్దరు లేదా ముగ్గురు పుట్టుకతోనే వినికిడి లోపంతో జన్మిస్తున్నారు. వీరికి ఇన్నేళ్లుగా ఉన్న ఏకైక పరిష్కారం ‘Cochlear implant’ లేదా ‘Hearing aids‘. కానీ, ఇప్పుడు కాలం మారింది. శాస్త్రవేత్తలు ఒక విప్లవాత్మకమైన మార్గాన్ని కనుగొన్నారు. అదే Gene therapy.
మానవ వినికిడి యంత్రం – లోపలి చెవి రహస్యాలు
మన వినికిడి ప్రక్రియ అనేది ఒక అద్భుతమైన బయో-మెకానికల్ ఇంజనీరింగ్. బయటి శబ్దం మన చెవి ద్వారా లోపలికి ప్రవేశించి, Cochlea (కాక్లియా) అనే నత్తగుల్ల ఆకారంలో ఉండే భాగానికి చేరుతుంది. ఈ కాక్లియా లోపల ద్రవంతో నిండిన చిన్న గదులు మరియు వేలాది సంఖ్యలో Hair cells (హెయిర్ సెల్స్) ఉంటాయి.
- ధ్వని పరివర్తన: ఈ హెయిర్ సెల్స్ పని ఏమిటంటే, శబ్ద తరంగాలను విద్యుత్ సంకేతాలుగా మార్చడం.
- ఒటోఫెర్లిన్ (Otoferlin) – ది మెసెంజర్: శబ్ద తరంగాలు విద్యుత్ సంకేతాలుగా మారిన తర్వాత, అవి మెదడుకు చేరాలంటే Otoferlin అనే ప్రోటీన్ ఒక వంతెనలా పనిచేయాలి.
- OTOF gene importance: మన శరీరంలో ఈ ప్రోటీన్ను తయారు చేసే బాధ్యత OTOF అనే జన్యువుది. ఒకవేళ ఈ జన్యువులో మ్యుటేషన్ (Mutation) జరిగితే, ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి ఆగిపోతుంది. అప్పుడు చెవి శబ్దాన్ని వింటున్నా, ఆ సంకేతం మెదడుకు చేరదు. దీనినే DFNB9 అని పిలుస్తారు.
Gene therapy – వైద్య రంగంలో ఒక సరికొత్త Science fiction
Gene therapy అనేది అచ్చుపోసిన పుస్తకంలో తప్పులను సరిదిద్దినట్లుగా ఉంటుంది. మన DNAలో ఉన్న తప్పును సరిచేయడమే ఈ చికిత్స ప్రధాన ఉద్దేశ్యం.
వైరస్ను వాహనంగా వాడటం (The Viral Vector)
మనం సాధారణంగా వైరస్లను శత్రువులుగా చూస్తాం. కానీ ఈ Gene therapy లో వైరస్ మన మిత్రుడు. శాస్త్రవేత్తలు Adeno-associated virus (AAV) అనే harmless virus ను తీసుకుంటారు. దాని లోపల ఉన్న హానికరమైన పదార్థాన్ని తీసివేసి, ల్యాబ్లో తయారు చేసిన ‘ఆరోగ్యకరమైన OTOF జన్యువు’ను అందులో నింపుతారు.
డ్యూయల్ వెక్టర్ టెక్నాలజీ (Dual-Vector Strategy)
ఇక్కడ ఒక పెద్ద సమస్య ఉంది. OTOF జన్యువు చాలా పెద్దది. అది ఒకే ఒక చిన్న వైరస్ కణంలో పట్టదు. అందుకే శాస్త్రవేత్తలు ఒక తెలివైన ఆలోచన చేశారు. ఆ జన్యువును రెండు ముక్కలుగా చేసి, రెండు వేర్వేరు వైరస్లలో నింపి పంపారు. అవి మన చెవి కణాల్లోకి వెళ్ళిన తర్వాత, మళ్ళీ ఒకదానితో ఒకటి కలిసి ఒక పూర్తి స్థాయి జన్యువుగా మారుతాయి. ఇది ఎంత క్లిష్టమైన ప్రక్రియ అంటే, ఒక చిన్న తప్పు జరిగినా ఫలితం ఉండదు.
ఇది కూడా చదవండి 👇👇👇 read this also 👇👇👇
చారిత్రాత్మక Clinical trials – సాక్ష్యాలు మరియు ఫలితాలు
Mass Eye and Ear మరియు Fudan University పరిశోధకులు నిర్వహించిన ఈ అధ్యయనం, వైద్య చరిత్రలో అతిపెద్ద వినికిడి సంబంధిత క్లినికల్ ట్రయల్. ఇందులో 42 మంది రోగులు పాల్గొన్నారు.
- Excellent recovery: చికిత్స పొందిన 42 మందిలో 90% కంటే ఎక్కువ మంది వినికిడి శక్తిని తిరిగి పొందారు. కొందరు పిల్లలు చికిత్స తర్వాత కొన్ని వారాల్లోనే “అమ్మా” అని పిలవడం వారి తల్లిదండ్రులను ఆశ్చర్యానికి గురిచేసింది.
- Language proficiency (Speech Recognition): వినికిడి లేకపోతే మాటలు కూడా రావు. కానీ ఈ Gene therapy పొందిన పిల్లలు, శబ్దాలను వినడమే కాకుండా, వాటిని అర్థం చేసుకోవడం మరియు మాట్లాడటం కూడా నేర్చుకున్నారు.
- Age is irrelevant.: కేవలం పసిపిల్లలే కాదు, 32 ఏళ్ల వయస్సు ఉన్న వారు కూడా ఈ చికిత్స ద్వారా ప్రయోజనం పొందారు. అంటే, ఎన్నాళ్లుగా నిశ్శబ్దంగా ఉన్న మెదడు అయినా, సరైన ప్రోటీన్ అందితే మళ్ళీ స్పందిస్తుందని దీని ద్వారా నిరూపితమైంది.
సవాళ్లు – మన ముందున్న అడ్డంకులు
ప్రతి గొప్ప ఆవిష్కరణలోనూ కొన్ని సవాళ్లు ఉంటాయి. Gene therapy కూడా వీటికి మినహాయింపు కాదు.
- అధిక ఖర్చు: ఈ చికిత్స ప్రస్తుతం లక్షలాది రూపాయల ఖర్చుతో కూడుకున్నది. ఇది సామాన్య ప్రజలకు అందుబాటులోకి రావాలంటే భారీ ఉత్పత్తి (Mass Production) జరగాలి.
- నిర్దిష్టత (Specificity): ప్రస్తుతం ఈ చికిత్స కేవలం OTOF జన్యు లోపం ఉన్నవారికి మాత్రమే పనిచేస్తుంది. కానీ బధిరత్వానికి కారణమయ్యే జన్యువులు వందకు పైగా ఉన్నాయి. వాటిపై కూడా పరిశోధనలు జరగాల్సి ఉంది.
- రెండో డోస్ సమస్య: ఒకసారి వైరస్ వాహకాన్ని వాడినప్పుడు, మన శరీరం దానికి వ్యతిరేకంగా రోగనిరోధక శక్తిని (Immunity) పెంచుకోవచ్చు. దీనివల్ల రెండోసారి అదే చికిత్స చేయడం కష్టమవుతుంది.
ఉద్యోగం కోసం వెతుకుతున్నారా ఐతే ఇది చదవండి 👇👇👇
భవిష్యత్తు దిశగా అడుగులు – ఇతర వ్యాధులకు మార్గదర్శి
ఈ వినికిడి లోపంపై సాధించిన విజయం, ఇతర వ్యాధులపై పోరాటానికి స్ఫూర్తినిస్తోంది. శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పుడు ఇదే Gene therapy పద్ధతిని
ఉపయోగించి:
- జన్యుపరమైన అంధత్వం (Retinal Diseases)
- కండరాల క్షీణత (Muscular Dystrophy)
- రక్త సంబంధిత వ్యాధులు (Sickle Cell Anemia)
పై వ్యాధులను కూడా నయం చేయడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు. అంటే, మనం “జన్యు సవరణ యుగం” (Era of Genetic Editing) లోకి అడుగుపెట్టాము.
మానవాళికి లభించిన సంజీవని
వైద్య శాస్త్ర అద్భుతం: పుట్టుకతో వచ్చిన చెవుడును మాయం చేస్తున్న ‘Gene therapy’ అనే టైటిల్ కేవలం మాటలకు పరిమితం కాదు, అది నిరూపితమైన సత్యం. 2026 నాటికి మనం సాధించిన ఈ పురోగతి, భవిష్యత్తులో “A society without flaws” నిర్మించడానికి పునాది వేస్తోంది.
ప్రకృతి ఇచ్చిన లోపాలను విజ్ఞాన శాస్త్రం సరిదిద్దగలదని ఈ Gene therapy మరోసారి నిరూపించింది. శాస్త్రవేత్తల నిరంతర కృషి, రోగుల సహనం వెరసి ఈ అద్భుతం సాధ్యమైంది. నిశ్శబ్ద ప్రపంచంలో చిక్కుకుపోయిన వారికి ఈ చికిత్స ఒక కొత్త కిరణం, ఒక కొత్త ఆశ, మరియు ఒక కొత్త జీవితం.
ఆరోగ్యం మహాభాగ్యం .